Torneo de pádel a favor de los afectados por el Síndrome CTNNB1 en Tamajón

La pista municipal de pádel de Tamajón, en la Sierra Norte de Guadalajara, acogerá los días 26 y 27 de agosto el Torneo solidario, en la modalidad de parejas, a beneficio de las personas afectadas por el Síndrome CTNNB1, una enfermedad tan rara que en España hay poco más de una veintena de casos diagnosticados, de los 400 que se han contabilizado en todo el mundo.

Uno de ellos es Noelia Moya, una niña de 12 años de ascendencia agallonera por parte de madre, quien, tras un largo periplo de pruebas fallidas, supo que padecía este síndrome a los 9 años. Un diagnóstico que, según su padre, Pedro Moya, que es además miembro de la Junta directiva de la Asociación, llegó tardío, como consecuencia de la situación que atraviesa la sanidad española, que hace "muy complicado que los hospitales practiquen la prueba genética específica que la diagnostica", ya que no todas las Comunidades Autónomas la cubren, por lo que en muchos casos los afectados tienen que asumir el coste, que asciende a unos 3.000 euros.

(Pedro Moya)

A pesar de esto, los Moya nunca han tirado la toalla y han proporcionado a su hija múltiples terapias para luchar, en la mínima medida posible, contra el amplio menú de síntomas que provoca esta mutación genética descubierta hace escasos años.

"Genera una discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno del habla, hipotonía, espasticidad, microcefalia, anomalías o problemas conductuales; tiene rasgos autistas; afecta a la musculatura, al sistema nervioso central", apunta el padre de Noelia, sintiendo la satisfacción de que, "con mucho trabajo, se ha conseguido que ande y que hable".

Pero, sin duda, el deseo de la familia Moya, y de las demás familias afectadas, es la curación o la mejora de la enfermedad, por eso colaboran desde el principio con un proyecto internacional de investigación, en el que participan científicos de todo el mundo.

"Apoyamos desde la Asociación dos vías de investigación que hay de terapia, una farmacológica y otra de terapia génica", ha explicado Pedro Moya, añadiendo que la génica "está bastante avanzada; ya se han hecho ensayos preclínicos, cuyos resultados son bastante halagüeños".

Por eso, los beneficios que el colectivo recauda con la organización de eventos como el que se celebrará este fin de semana en Tamajón

, ha concluido el organizador, animando a los amantes del pádel a inscribirse en el torneo solidario agallonero, en la web

o escribiendo un mail a

Además, habrá un stand con bebida y comida, incluso premios para los participantes, donados por los comercios locales de la comarca serrana, que "se han volcado" con la causa de la Asociación.