600 km de Santiago a Madrid en bicicleta para recaudar fondos para la investigación de grinpatías

Andrés es natural de Negreira (A Coruña) y padre de Julia, una niña que sufre una alteración genética: “es una niña que no habla, que no corre, sus patrones de psicomotricidad son bastante pobres, pero al menos es una niña feliz y muy querida por sus amigos”.

Julia tiene una alteración del gen GRIN 1, lo que se conoce como grinpatía. Con todo, estas alteraciones pueden darse en diferente grado. Las grinpatías son un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje. Los efectos visibles varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar, retraso cognitivo, autismo (TEA), epilepsia…

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En los últimos días, Andrés se ha decidido, junto a un compañero, a calzarse las zapatillas y subirse a una bici desde la Plaza del Obradoiro, en Santiago, hasta el Congreso de los Diputados, en Madrid. ¿Por qué? Hacerse visible. Este reto surgió hablando entre varios sobre qué podían hacer para visibilizar las enfermedades raras: “se celebra el día de las enfermedades raras el 29 de febrero, pero se acuerdan (las administraciones) un día y luego no se hace nada. Sufrimos discriminación y lo más complicado es la falta de financiación”. Así que así alguien tuvo la idea de hacer un reto para dar a conocer entre la gente las necesidades de las familias que sufren este conjunto de enfermedades raras. Saldrán de la capital gallega el próximo 24 de febrero.

Va a ser un reto complicado por varios motivos: la distancia, son 600 kilómetros, pero también el tiempo: “Veremos las inclemencias climáticas, si nieva, si llueve… vamos a pasar por altos importantes. La primera etapa son ya cerca de 4.000 metros de desnivel y 200 km y claro, ya las piernas… acabar una etapa y despertarnos para la siguiente. A ver cómo van las cosas. Vamos a intentarlo y a ver si le damos la épica que merece”.

Además de darse a conocer buscan recaudar fondos para la investigación: "Hemos abierto un link y todo el mundo puede donar la cantidad que considere oportuna, lo que pueda, todo va a ir a investigación para las enfermedades GRIN".

LA LUCHA DE UNAS 60 FAMILIAS

La Asociación Española de Grinpatías es una asociación sin ánimo de lucro y está constituida principalmente por padres y madres de niños afectados por alguna de las mutaciones en los genes GRIN. Esta entidad se creó en 2019: “empezamos unas tres familias, ahora somos más de 60 familias, pero unos 170 socios, que socio puede ser cualquiera, para ayudar… hemos conseguido más de 120.000 euros para invertir en investigación”.

Ese dinero recaudado se ha logrado a través de múltiples acciones: “con mucho esfuerzo, realizar retos como este, vender lotería, merchandising… el sacrificio de las familias para ver un poco de luz al final del túnel”.

Ahora mismo hay grupos de investigación en Cataluña, con experimentación con distintos fármacos. También en Santiago avanza un grupo de investigación liderado por Ángel Carracedo.