Las personas con autismo y las que tienen TDAH comparten una conexión genética

Hoy es el Día Mundical de Concienciación sobre el Autismo  y la investigación genómica  ha desvelado que las personas con autismo y las que padecen trastorno por déficit de atención e hiperactividad comparten alteraciones en los mismos genes. Ésta ha sido la conclusión de un estudio realizado en Dinamarca en el que se mapeó el exoma de aproximadamente 8.000 personas con autismo y/o TDAH, y 5.000 personas sin ninguno de los dos trastornos.

El estudio realizado en Dinamarca por investigadores de iPSYCH confirma que en autismo y TDAH existe una mayor contribución de un determinado tipo de mutaciones que en ambas enfermedades se concentran en los mismos genes, lo que apunta a que comparten los mismos mecanismos biológicos.

El estudio desarrollado por el Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research (iPSYCH) confirma que existe una asociación entre las dos patologías,  vinculada a variantes en los mismos genes. La conexión genética entre ambas patologías ya había sido descubierta con anterioridad, los resultados de este estudio confirman la evidencia y muestran que en ambas patologías existen una cantidad similar de mutaciones que dan lugar a proteínas truncadas (defectuosas, que no ejercen correctamente su función), que se concentran en determinados genes, lo que sugiere que los mecanismos biológicos involucrados son comunes.

El hallazgo más relevante es la relación significativa del gen MAP1A con el desarrollo de autismo y TDAH. Este gen se expresa fundamentalmente en el cerebro y está involucrado en la formación de la estructura física de las células nerviosas y es importante para el desarrollo cerebral. Las mutaciones en MAP1A aumentan significativamente el riesgo de desarrollar autismo y/o TDAH, este riesgo es hasta 15 veces mayor que las personas que no presentan mutaciones.

Una de las claves del estudio radica en el uso de la secuenciación del Exoma completo, lo que ha permitido identificar interacciones y similitudes entre diferentes genes, imposibles de encontrar en los test basados en paneles de genes muy reducidos.

“El Exoma ofrece una visión completa de nuestros genes -explica Bibiana Palao, CPO (Chief Product Officer) de Veritas Intercontinental- y constituye una herramienta clave en investigación de enfermedades raras en las que se sospechan mecanismos biológicos comunes, ya que facilita el descubrimiento de nuevos genes y variantes en los que se puede observar la contribución de cada gen a las distintas patologías”.

HOY LAS FACHADAS DE EDIFICIOS PÚBLICOS SE ILUMINARÁN DE AZUL

Con motivo de este día  las fachadas de muchos edificios públicos se iluminarán hoy  de color azul para "contribuir a visibilizar el autismo".

Este año la asociación 'Ningún niño sin terapia' ha impulsado además una iniciativa para que las personas que quieran cuelguen globos o elementos de color azul en sus balcones "para contribuir así a visibilizar esta dolencia".

El colectivo de personas autistas es "especialmente vulnerable" en la situación de confinamiento. En este sentido, se recuerda que  "está autorizado que los niños con autismo puedan salir a pasear acompañados de un adulto".