El programa de Cribado Neonatal de la Comunidad Autónoma incluirá tres nuevas enfermedades

El programa de Cribado Neonatal de la Comunidad incluirá tres nuevas enfermedades a las 44 patologías que ya detecta. Así lo ha anunciado el consejero de Salud, Juan José Pedreño, durante una comparecencia en la Asamblea Regional para informar sobre las mejoras introducidas en este programa.

Actualmente, según ha dicho, este programa permite detectar 44 patologías metabólicas, y a lo largo de este año se sumará la hiperplasia suprarrenal congénita. A medio plazo, también se analizará la inmunodeficiencia combinada severa y la atrofia muscular espinal.

El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC), dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS) y ubicado en el hospital Virgen de la Arrixaca, es el responsable de llevar a cabo este cribado neonatal a través de la prueba del talón, que se realiza a todos los recién nacidos en la Región de Murcia y en la Ciudad Autónoma de Melilla.

Gracias a este programa, se puede detectar precozmente enfermedades metabólicas que, de no tratarse a tiempo, podrían causar graves secuelas en el desarrollo infantil y la vida adulta.

Según los datos aportados durante su comparecencia, el Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica procesó el año pasado 12.625 muestras de recién nacidos en Murcia y 738 procedentes de Melilla.

"Con esta ampliación, la Región de Murcia refuerza su posición como una de las comunidades con un programa de cribado neonatal más completo a nivel nacional", ha asegurado Pedreño.

Actualmente, ha destacado el consejero, el cribado neonatal se dirige a todos los recién nacidos en la Región de Murcia, lo que supone aproximadamente 13.000 nacimientos al año.

"Actualmente, el programa tiene una cobertura cercana al 100%, lo que garantiza que casi la totalidad de los recién nacidos sean evaluados para la detección temprana de enfermedades congénitas", ha recalcado Pedreño.

Desde su puesta en marcha, el cribado neonatal ha permitido detectar más de 800 casos positivos de distintas anomalías metabólicas, posibilitando la aplicación de tratamientos tempranos para minimizar su impacto en la salud de los pacientes.

Entre las próximas iniciativas del programa se encuentra la creación de un biobanco de muestras de ADN excedentarias de la prueba del talón, que servirá para impulsar la investigación biomédica en enfermedades raras.

Asimismo, el consejero ha recordado que el Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica gestionó el año pasado 12.400 estudios genéticos y genómicos correspondientes a más de 10.000 pacientes.

Además, se ha implementado el estudio de exoma clínico como primera opción en casos de enfermedades raras sin sospecha clínica clara, lo que permite diagnósticos de mayor precisión y calidad. Según ha recordado, este centro se fundó en 1975, y desde entonces ha ido incorporando tecnologías avanzadas de diagnóstico.