La Región de Murcia, a la cabeza en detección precoz de enfermedades raras

La Región de Murcia es una de las comunidades autónomas a la cabeza, junto con Galicia, en la detección precoz de enfermedades raras a través del Programa de Cribado Neonatal, que se ofrece aquí y a la población de la ciudad autónoma de Melilla y se lleva a cabo en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca.

En la actualidad, en la Región se detectan un total de 44 enfermedades raras a través de la llamada ‘prueba del talón’ a los recién nacidos.

La tecnología de la espectrometría de masas en tándem, implantada desde 2007, permite un alto rendimiento de detección de 39 enfermedades, de las que 20 son de diagnóstico obligatorio y 19 son identificadas por diagnóstico diferencial de las primeras.

La estrategia diagnóstica regional incluye la detección de otras enfermedades como la deficiencia de biotinidasa, cistinuria, hemoglobinopatías, hipotiroidismo congénito primario y fibrosis quística.

El consejero de Salud, Juan José Pedreño, ofreció estos datos en la inauguración de la reunión ‘VIII WorkER’ sobre investigación y humanización en las enfermedades raras, organizada por la asociación D’ Genes y que tuvo lugar en el hospital Virgen de la Arrixaca.

Pedreño explicó que el objetivo de este centro de bioquímica es la detección, diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas y constituye el marco de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Región de Murcia.

Los análisis genéticos y genómicos que se llevan a cabo en sus tres laboratorios, Citogenética, Metabolopatías (Genética Bioquímica) y Genética Molecular y Genómica son esenciales para el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, para la selección y seguimiento de los tratamientos y para la toma de decisiones reproductivas, por lo que deben vincularse a un adecuado asesoramiento genético.

Atención a la enfermedad

Más de 107.000 personas en la Región reciben atención sanitaria a causa de alguna enfermedad rara, según datos de 2021 que recoge el Sistema de Información de Enfermedades Raras. Esta cifra supone un 7 por ciento de la población regional.

El número de enfermedades raras en estas personas asciende a 135.020, con una ratio de 1,2 enfermedades raras por persona, ya que hay afectados con más de una.

En los últimos años, se han desarrollado medidas en la asistencia sanitaria centradas en la atención integral al paciente con enfermedades raras y en la coordinación entre los diferentes servicios. En Atención Primaria destaca la puesta en marcha de la consulta no presencial, que mejora la capacidad de diagnóstico rápido, y a nivel hospitalario hay que resaltar el desarrollo de las consultas interdisciplinares que se ha iniciado con dos grupos de enfermedades raras: displasias ectodérmicas y displasias óseas.

También se trabaja en la coordinación de la salud mental infanto-juvenil con la sección de genética médica, la unidad de hospitalización de corta estancia y el centro de salud mental.

En cuanto a los recursos terapéuticos, desde el ámbito de Farmacia se ha mejorado al acceso a productos sanitarios, dietéticos, de curas, coadyuvantes y dispositivos médicos para los pacientes con enfermedades raras y se ha creado un equipo de trabajo para definir los grupos de especial seguimiento. También se ha fomentado el área de investigación con la creación e implantación del programa de seguimiento y evaluación de medicamentos sujetos a evaluación de resultados en salud.

En investigación se potencia la puesta en marcha de proyectos de investigación sobre la epidemiología, el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Destaca la investigación sobre medicamentos huérfanos, el estudio sobre discapacidad intelectual y anomalías congénitas mediante tecnología NGS (nuevas tecnologías para el estudio del genoma), entre otras.