La incertidumbre de Rosalía que vive con una enfermedad sin diagnóstico: "No me puedo rendir"

Debilidad muscular y problemas para caminar. Estos son los primeros síntomas que tuvo Rosalía durante su adolescencia, ahora tiene 39 años y padece una enfermedad genética y rara. No solo tiene este problema Rosalía, también su hermana y sus dos hijos sufren una enfermedad todavía sin diagnosticar.

"Yo desde muy pequeña era una niña bastante enferma. En la adolescencia tenía dolores que no tenían explicación ninguna. Y luego ya empecé a tener debilidad muscular y problemas para caminar. Entonces ya fue cuando empezaron a hacerme pruebas de esclerosis múltiple y otras enfermedades neurológicas. Pero como no había nada que ellos consideraban grave, llegaron a determinar que era una enfermedad que yo me estaba creando. Entonces yo dejé de buscar, me lo creí", asegura Rosalía.

Dejó de indagar cuando se dieron cuenta que su hermana iba poco a poco, degenerando la enfermedad y a día de hoy, necesita un andador para poder caminar. Tras su hermana, empezó su hijo mayor y entonces ya fue cuando, gracias a los pediatras de Cuenca, empezaron a hacerles más caso. "Fue cuando nos derivaron al Hospital de la Paz y a día de hoy estamos allí. Están tratando de ayudarnos todo lo que pueden y de hacernos todo lo que se les va ocurriendo, no encuentran una explicación porque es sistémica, cada vez se manifiesta de una forma completamente distinta y es que es impredecible", nos contaba Rosalía.

"Es como un coche que de repente deja de funcionar, se encienden todas las luces y cuando lo pasan por la máquina de diagnóstico no sale nada. Y después sigue funcionando, pues nosotros es el mismo símil".

Síntomas

La sintomatología puede ser muy variada, desde roturas musculares, pérdida de visión, a un edema pulmonar. No se sabe por dónde se va a manifestar. A veces han probado con medicaciones que son muy fuertes, Rosalía nos contaba que en general son "corticoides o depresores del sistema inmunitario, que al final, claro, nuestro organismo a veces los tolera y otras veces deja de tolerarlos y es peor. Entonces, a día de hoy no tenemos tratamiento, solamente se tratan los síntomas".

Rosalía asegura que ha perdido muchas veces la esperanza de que se les diagnostique y mejore su calidad de vida. "La he vuelto a recoger porque en el camino siempre me he encontrado o médicos o personas que me han ayudado, como en este caso la Asociación Objetivo Diagnóstico, que si no fuera por ellos posiblemente no hubiera ido abriendo las puertas que he podido abrir. Yo tengo ganas de rendirme, pero tengo a mis hijos detrás y no me puedo rendir. Pero es agotador, y mentalmente es un sufrimiento".

Cuestionadas

Para la sociedad es complicado entender a Rosalía, a su hermana o a sus hijos, que sin un diagnóstico no pueden acceder a ayudas o facilidades para su día a día. "Para cualquier ayuda que necesitemos te piden un diagnóstico. De hecho, en los puestos de trabajo te exigen como una serie de enfermedades demostrables para poder coger una reducción laboral o simplemente para pedir la discapacidad o pedir ayudas a nivel escolar. Son muchas situaciones que mis hijos necesitan. Por ejemplo, en los zapatos llevan una adaptación y todo eso no te lo cubre nadie, no tienes ninguna ayuda porque no tienen una etiqueta".

Día de las enfermedades raras

El 94% de las 6.313 enfermedades raras identificadas en Europa no tienen tratamiento y el 80% de ellas ni siquiera se investigan, según ha denunciado la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que ha reclamado más dinero para investigación.

Con motivo del día mundial de estas enfermedades, el 29 de febrero, se celebrará un acto institucional en la región tendrá lugar en la localidad toledana de Torrijos. Ante la imposibilidad de desplazarse hasta allí, en Cuenca se ha organizado una Jornada de testimonios llamada ‘Cada historia cuenta. Juntos por las enfermedades raras’ donde Rosalía participará. "En teoría sí que estaría allí el jueves, pero justo en estos momentos físicamente me encuentro bastante mal. Y bueno, lo intentaré con todas mis fuerzas, pero lo que he dicho antes, la evolución es impredecible y cuando empiezan los síntomas hay que estar atentos y tomarlo con mucho cuidado".