El primer caso en el mundo de esta rara enfermedad se descubre en Talavera: "Síndrome de ROHHAD"

Tras un estudio exhaustivo de varios años, el doctor Ángel Ortega junto a su equipo de investigación multidisciplinar del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina han descubierto el primer caso en el mundo en un adulto de una enfermedad muy rara, que solo contaba con menos de 200 casos en el mundo y todo ellos tenían en común y exclusivamente la población pediátrica.

Síndrome de ROHHAD

De ello hemos querido hablar con Ángel Ortega, es médico neumólogo en el Hospital Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina y además es el responsable de la consulta de ventilación domiciliaria. Nos comentaba que esta enfermedad es realmente muy rara. "Es una patología de la cual solamente se han descrito unos 160-170 casos que afecta a niños en muy temprana edad, del primer al séptimo año de vida. Lo que ocurre es que estos niños desarrollan una obesidad de muy rápida evolución, con hiperfagia, una ansia por comer realmente muy llamativa. Finalmente desarrollan también una hipoventilación de tipo central, lleva aparejado alteraciones del comportamiento, alteraciones de la regulación de la temperatura, de la percepción del dolor. Como decía, es una enfermedad realmente muy rara y no se ha encontrado un tratamiento todavía eficaz, por lo que, por desgracia, la mortalidad es muy precoz".

Lo que se sabía hasta ahora

La enfermedad aparece entre el primer y el séptimo año de vida del menor hasta que "encontramos el caso de una persona previamente delgada, una mujer de prácticamente 60 años de edad, que es un poco lo peculiar de este caso porque se sabía que los niños tenían unas ganancias de peso de hasta 15 kilos en solamente 6 meses". La descripción de la enfermedad se hace en los años 60 en concreto, y no se describen los criterios diagnósticos definitivos hasta el año 2007.

Nuevo perfil: mujer de 60 años

Una mujer llegó con problemas y un diagnóstico previo de apnea del sueño. Había estado ingresada en neurología unos meses atrás para un estudio muy completo, pero que no se había encontrado la causa de lo que le ocurría. "La paciente acaba ingresada a la UCI con un fallo ventilatorio muy grave, muy importante, sale a planta de hospitalización y empezamos a trabajar en poder intentar hacer algo, y nos empezamos a dar cuenta de que hay una serie de manifestaciones que no corresponden con un fallo ventilatorio al uso, con lo que estamos muy acostumbrados a ver los neumólogos en el hospital y en el contexto de trastornos ligados al sobrepeso o a la obesidad. Esta paciente era claramente diferente".

Pronóstico

La paciente en concreto tuvo un curso evolutivo muy similar, por desgracia, al que está descrito en los niños. Esta paciente fallece hace tres años y hemos estado muy en contacto con la familia porque el pronóstico es devastador una vez que llegamos a la conclusión de que se trataba de esta patología y siempre es un consuelo para la familia saber que este caso va a permitir poder ayudar a otras personas. Como le decía, el pronóstico en definitiva es bastante similar que en la población pediátrica, por desgracia".