'Carolina Purpurina', la historia de una niña con leucodistrofia, contada por su hermana Isabel, en busca de fondos para un ensayo clínico: “Hasta entonces que en el día a día sea lo más feliz posible"

Entramos el Colegio de la Salle de Valladolid, nos recibe Laura, la madre de Carolina, una niña de once años diagnosticada de Leucodistrofia TUBB4A cuando tenía 6. Es una enfermedad rara neurodegenerativa provocada por una mutación genética localizado en el cromosoma 19. Junto a ella está Carolina, sentada, sonriendo, con un libro entre sus manos donde ella es la protagonista. Se titula 'Carolina Purpurina. Brillantes aventuras sobre ruedas' y la autora es su hermana Isabel.

Ese viernes es un día especial porque por primera vez se presenta en un colegio de Valladolid, después de hacer una gira por España. Un libro que ha cruzado fronteras y que ha sido se ha traducido a cuatro idiomas. Su venta tiene varios propósitos, uno de ellos es recaudar fondos para seguir avanzando en un ensayo clínico del Hospital de Barcelona que sirva para avanzar en terapias genéticas contra la Leucodistrofia TUBBA4A, una enfermedad que no tiene cura. Ese ensayo necesita un presupuesto anual cercano a los 20.000 euros. Y con este libro donde Isabel vio a su hermana reflejada en su relato quieren apoyar su granito de arena.

“Todas las historias del colegio, las protagonizaba una niña con capacidades diferentes, y a medida que avanzaba me di cuenta que sea esa persona se parecía mucho a mi hermana, a la que en casa llamamos Carolina Purpurina, porque adora todo lo que brilla”, explica Isabel.

El proceso de diagnóstico fue largo

Hay unos 300 niños y niñas en el mundo diagnosticados con esta enfermedad. En España 9 casos reconocidos, aunque se estima que existen más sin diagnosticar dado que las pruebas genéticas necesarias para detectarla, en muchas ocasiones, tardan meses o incluso años en hacerse. 

Laura es la mamá de Carolina y ha contado en Mediodía COPE que el proceso de diagnostico fue “un largo peregrinaje”, desde que nació hasta que fue diagnosticada “de prueba en prueba” hasta que el análisis genético dio que tenía la mutación. “Queremos a través del libro dar visibilidad a la enfermedad, que sea mejor conocida, mejor diagnosticada porque esto muy importante para ser más y tener fuerza para encontrar un tratamiento. Nueve casos en España, 300 en el mundo, la verdad que pocos laboratorios se interesan por nosotros”, explica.

El libro de Carolina Purpurina

Un libro en el que abordan la discapacidad desde un punto de vista positivo, de “naturaleza optimista”. 

Laura nos cuenta que cada día lucha por “ensanchar la vida” de su hija para que en el día a día sea lo más feliz posible. “No sé si conseguiré alargársela, estamos luchando para ello, para traer un tratamiento, pero hasta entonces que en el día a día sea lo más feliz posible ella y sus hermanos y que nuestra vida no gire al rededor de la discapacidad sino de todo lo positivo”, argumenta.

“Ella también por su capacidad es distinta, es única, tiene unos valores y una manera de ver la vida diferente al resto, que también nos aporta mucho”.

El capitulo favorito de Isabel es 'Yo no soy rara” donde habla de un partido de futbol porque reconoce “es muy futbolera”. “A Carolina la invitan a un partido y como siempre no estamos invitados, así que en ese capitulo reivindico, que también tenemos que invitar a los hermanos de los niños dependientes porque solo estamos para el trabajo y las responsabilidades pero en cuanto a las fiestas cero patatero, como dice mi hermana pequeña María”.