"Uxue es feliz y mientras ella sea feliz nosotros somos felices"

Uxue Martín, es una adolescente de Usurbil de casi 15 años que tenía un año y medio cuando le diagnosticaron su enfermedad. Desde que nació sus padres sabían que "las cosas no iban bien" pero fue un médico de Aspace el que les aconsejó que le hicieran un estudio genético en Bilbao que descubrió la falta de material genético del cromosoma 22 y la ausencia o mutación del gen SHANK 3. Es lo que se conoce como el síndrome de Phelan- McDermid, que afecta a 12 niños en Euskadi y Navarra y a 200 en España.

Una enfermedad de las denominadas "raras" de la que la familia fue informada tras el diagnóstico. Nos lo cuenta en Cope Euskadi su madre, Coro Tellechea, delegada en Euskadi de la Asociación Phelan-McDermid. Nos explica que un dia los médicos llaman y te dicen: "Tenemos que hablar y sabes entonces que no va a ser bueno".

Coro añade que no olvidarán jamás ese momento por lo que les dijeron los médicos: "Os damos el informe, no nos preguntéis nada más, porque no sabemos lo que es, no hemos encontrado casi bibliografía, no sabemos qué consecuencias puede tener, sólo os damos el nombre de la enfermedad".

"Cuando te dan el diagnóstico estás solo en el mundo", afirma Coro para quien formar parte de la asociación, que ahora representa a 200 familias, "es un apoyo y una ayuda porque al final los que mejor te comprenden son los que están pasando lo mismo que tú". El objetivo de la asociación es que las familias nuevas que están siendo ahora diagnosticadas, "no pasen lo mismo que nosotros, sentirse solos y con falta de información, porque ahora tenemos delegados en todo el país y estamos más profesionalizados".

Uxue tiene hipotonia, retraso intelectual y lo más característico es que no puede hablar. "Es una niña feliz y si ella está feliz nosotros somos felices", añade Coro que aclara que su hija anda, tiene cierta autonomía y concluye que "hemos ido dando pasos de gigente".

Hasta hace un año, hacía terapias además de acudir al aula de Eduación Especial de Santa Teresa donde está escolarizada, pero Uxue prefiere ahora aprovechar más su tiempo de ocio y por eso "nos importa mucho más que esté con niños como ella".

La asociación organiza este domingo en Usurbil la cuarta edición de la carrera solidaria "Uxue Trail". Para visibilizar la enfermedad y para avanzar en la investigación. Nos cuenta Coro que existen estudios muy prometedores, "no para curarles pero sí para mejorar mucho su calidad de vida", como un ensayo clínico que está a punto de salir con dos empresas de Estados Unidos y que "es nuestra esperanza porque puede que para el 2030 ese ensayo sea una realidad".

Todavía quedan libres unas cuantas inscripciones, a través de la web kronoak.com, de las 500 que incluye esta carrera de montaña por el monte Andatza, en tres modalidades, 20 km, 12 km o un paseo en familia de 5 km. Se celebra este domingo en Usurbil, desde las 9,00 horas, acompañada de actividades a lo largo de la mañana en la localidad para hacer de esta iniciativa una fiesta dedicada a Uxue.