Una nueva terapia arroja luz en la investigación del Síndrome de Rett

La empresa Taysha, una compañía especializada en tratamientos para enfermedades del sistema nervioso central, ha anunciado que su terapia génica para el síndrome de Rett ha dado resultados positivos en las dos primeras adultas tratadas.

La primera paciente, con un fenotipo más severo, ha recuperado el movimiento en las piernas, la capacidad de sentarse sin ayuda que había perdido hace 10 años además de ganar la habilidad de usar su mano no dominante. También obtuvo mejoras en su calidad de sueño, incluida la capacidad de dormir toda la noche por primera vez en 20 años.

La segunda, con un fenotipo moderado, continua progresando 19 semanas después de recibir el tratamiento. Ha experimentado mejoras en la respiración que van en aumento, incluso en la hiperventilación y los ataques de apnea. También se han reducido las crisis epilépticas con lo que le están disminuyendo los fármacos antiepilépticos que tomaba.

Taysha está realizando también un ensayo pedriátrico. Ya se ha suministrado terapia a una menor y van a comenzar con la segunda, los resultados se publicarán antes de finalizar 2024.

Un hallazgo que permite soñar con la cura, así lo califica Francisco Santiago, presidente de Mi Princesa Rett.

Hasta el momento, las participantes proceden de Estados Unidos, Canadá y Reino Unido. La empresa ha comunicado que los pacientes de otros países podrían ser incluidos en el ensayo poniéndose en contacto con el investigador principal y no con la compañía.

El síndrome de Rett afecta principalmente a mujeres y provoca dispacidad mental grave, pérdida de comunicación y deficiencias motoras. En Extremadura 11 familias conviven con la enfermedad.