El testimonio de la madre de una niña con enfermedad rara: "Se te para la vida"

Inma es una pequeña de 6 años que vive con CDKL5, un trastorno del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, que se caracteriza por crisis epilépticas. En España tan solo hay diagnosticados 40 casos como el suyo.

Cuando nació, ninguna prueba detectó esta afección. Los primeros días de vida transcurrieron con normalidad y poco a poco su madre, Cristina, empezó a darse cuenta de que algo no marchaba bien: “La niña a los veinte días hacía cosas raras, tenía como hipo. Yo la llevé a un pediatra, me dijeron que era reflujo, la llevé a otro pediatra y me dijo, que parecía algo más serio, que fuera un neurólogo para hacerle otras pruebas”.

Tras recibir este consejo buscaron otras respuestas. Debido a la tardanza, decidieron surcar otras opciones: “En la Sanidad Pública se tarda una media de 3 a 4 años para conseguir un diagnóstico. Nosotros hicimos una prueba genética de forma privada y a los quince días tuvimos los resultados”.

Cristina intenta hacer memoria sobre el día en el que pusieron nombre a la enfermedad: “Fue un 23 de febrero. No recuerdo llegar a la consulta y no recuerdo bien ese día. Pero ahí se te para la vida, te partes” añade “Te dicen tiene CDKL5, vale ¿y ahora qué?”.

“No tienes un médico especializado en esto. Nadie lo conoce. Estás sola. Es muy difícil”

Cristina

Madre de Inma

LA IMPORTANCIA DE LAS REDES SOCIALES

Cristina señala que las redes sociales le han ayudado mucho en este camino: “Nosotros teníamos Instagram y entonces a través de las redes sociales había una mamá que colgaba fotos de su nena. La encontré. Y dije, ay, mira, otra nena, dos, ¡guau!”.

A través de ella pudo ponerse en contacto con otros padres, más de una decena, que conformaban una pequeña asociación. Con ellos, a través de grupos de WhatsApp, comparten, desde entonces, consejos a través de sus experiencias: “Entre nosotros pues nos vamos ayudando: medicación, terapias, médicos… cosas que les vienen mejor para la estimulación...”.

Quizá por ello, por el salvavidas que supuso este hallazgo, Inma haya optado también por compartir su día a día a través de sus cuentas personales. En su perfil de YouTube, por ejemplo, podemos encontrar varios vídeos. Entre ellos, uno explicando en que consiste el CDKL5 desde los ojos de la pequeña ‘Dino Inma’, como la conocen cariñosamente. La pieza acumula más de 6.000 visualizaciones.

Además, en sus propias redes, Cristina intenta transmitir aspectos cotidianos de su vida como madre.

TERAPIAS

Las terapias se convierten en elementos vitales. Por normativa, a Inma, solo le pertenece 1 hora y media por semana, un “tiempo insuficiente” según indica Cristina: “Te lo dividen en dos sesiones de 45 minutos. Se quedan cortas, muy cortas. Ten en cuenta que ahí entra logopeda, fisio, estimulación… Yo me río por no llorar”.

“Al mes gastamos unos 450 euros en terapias”

 

 

“Inma necesita fisio, va a hidroterapia, ha estado también con estimulación sensorial, psicomotricidad, logopedia...” sobre este último Cristina destaca que no entiende algunos de los aspectos que aplica el CADEX: “A mi hija, que tiene un 96% de discapacidad no le han reconocido que necesite logopedia. No sé, supongo que esperarán a que tenga un 100% para que le lo den” ironizaba.

INCLUSIVIDAD

Preguntada por si cree que existe accesibilidad total Cristina responde sin titubeos: “No la hay. No te das cuenta hasta que lo vives”. Sobre este punto, ella indica, entre otras cosas, que no hay colocados cambiadores de mayor tamaño en casi ningún sitio público y que tampoco se tienen en cuenta las necesidades especiales en la mayoría de los eventos.

“A la hora de preparar, por ejemplo, IBEROCIO, no hay actividades pensadas para niños con discapacidad. No hay un columpio adaptado o un parque de bolas grande, una actividad con luces… Es muy fácil preguntar a las mamás o asociaciones”.

En este punto señala también la falta de concienciación ciudadana en algunos aspectos: “Hay poca sensibilización acerca de las plazas PMR. Dejan el coche, unos minutitos… esas plazas son para personas que lo necesitan” Cristina añade: “Yo siempre digo, te dejo mi plaza si tú me dejas tus piernas, ¿no?”.

DESEOS 2025

Al finalizar, Cristina hacía dos peticiones. En primer lugar, confesaba que desea que este año esté listo el colegio específico que se va a realizar en Badajoz y, por último, pedía más empatía a toda la población: “Que respeten las plazas de aparcamiento, los baños, la accesibilidad. Que se tenga mas conciencia y se hable a los niños sobre la discapacidad, porque realmente está a la vuelta de la esquina, de cualquier persona, en cualquier momento de su vida”.