ENTREVISTA
Tiene 57 años y hace 19 le diagnosticaron granulomatosis de Wegener. Pertenece a la Asociación de Enfermedades Raras de Ávila desde donde piden más investigacion
ENFERMEDADES RARAS
En COPE Euskadi te contamos la historia de Carmen con motivo del día internacional de las enfermedades raras
Álex Jímenez, el niño leonés de dos años y medio que sufre esta enfermedad ultrarrara, es el único caso en Castilla y León
Los padres conviven con el miedo y disfrutan, sin planes de futuro, del día a día aprovechando las buenas rachas. Se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras
La Unidad de Música de la Academia Básica del Aire y del Espacio interpretará música de Disney y de series infantiles de televisión
Sara, la princesa de la sonrisa infinita: Una historia de valentía y amor maternal ante el síndrome de Angelman, según relata su madre Cristina en COPE Rioja
Bruno González Zorn es asesor de la Organización Mundial de la Salud en la lucha contra este gran problema y explica en Poniendo las Calles lo que puedes hacer para ayudar
HISTORIA ASIER
En COPE Euskadi conocemos la historia de este joven mungiarra de 16 años que sufre Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que le supone la pérdida de movilidad
Arranca la campaña de venta de bastones solidarios de Fegerec
ENFERMEDADES RARAS
Laura (18 años) y Pablo (9 años) padecen fenilcetonuria, una enfermedad metabólica rara que les impide ingerir proteínas que no provengan exclusivamente de frutas y verduras
SALUD
Inaugurada la reunión 'VIII WorkER' sobre investigación y humanización en las enfermedades raras
UCAM
Organizado por la Asociación DGenes y la UCAM, se ha celebrado durante dos días en el Templo del Monasterio de Los Jerónimos, con la participación de más de 400 personas
REGIÓN DE MURCIA
Las anomalías congénitas representan el mayor número de casos, un 29,5 por ciento, seguido de las enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
ENFERMEDAD RARA
Miguel Ángel, afectado de Shy Drager: "he recuperado movilidad y la silla la voy dejando en casa"
Beatriz de Haro, mamá de Darío: "Cuando un niño nace con los pies así, se deberían encender todas las alertas para hacer un análisis genético".
La consulta, en el Hospital 9 de Octubre , está dirigida por el doctor Ángel Zúñiga Cabrera y una de las pruebas que se realiza es el test Carrier
Las familias participarán en un programa de intercambio de experiencias compaginado con actividades de ocio del 1 al 3 de septiembre
Será los días 26 y 27 de agosto y su recaudación irá destinada a la investigación de esta enfermedad rara que padece una niña de 12 años de raíces agalloneras, Noelia Moya
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad muy grave, neurodegenerativa y de origen genético
Aunque el coronavirus parece algo del pasado, para muchas personas es un más que incómodo acompañante desde hace más de dos años para el que aún no hay cura