Cada vez más cerca "el traje a medida" para los pacientes de la Sanidad Pública

El Sistema Nacional de Salud realiza ya pruebas genéticas para 8 grupos de enfermedades, desde el cáncer hematológico al déficit neurocognitivo pasando por las cardiopatías. Es un paso más hacia la personalización de la medicina, que permite afinar el diagnóstico, prevenir y adecuar tratamientos para cada enfermo.

A mediados del año pasado, el BOE publicó el catálogo de los 8 grupos de enfermedades para los que se puede hacer el estudio genético. A lo largo de este año se irán ampliando las pruebas a 19 subgrupos más de enfermedades importantes auditivas, oculares o respiratorias, entre otras. Un paso importante para mejorar los diagnósticos.

INDENTIFICAL LA MUTACIÓN Y ASOCIARLA A LA ENFERMEDAD

Las pruebas genéticas lo que muestran son “cambios en la secuencia general del ADN de una persona, bien sea desde su concepción o adquiridos que a lo largo de la vida se pueden sufrir mutaciones como el cáncer”, aclara a COPE la doctora Carmen Ayuso es responsable del departamento de genética de la fundación Jiménez Díaz. Las técnicas “permiten identificar ese tipo de alteraciones en el ADN e incluso en el ARN y llegan a establecer que hay un cambio que puede ser la causa de una enfermedad de base genética”.

La doctora nos aclara que no todas las alteraciones en nuestro código genético son patológicas: tenemos como tres mil millones de pares de bases en nuestro genoma, y solo aproximadamente un uno por mil, alrededor de tres millones, podrían predecir una enfermedad. El resto “pueden indicar solo variaciones polimórficas. Entonces tenemos que identificar el cambio e identificar que ese cambio es causa de una enfermedad genética”.

LAS PRUEBAS

Se pueden estudiar todas las células que contengan ADN or lo que la prueba puede ser de sangre, de orina, una biopsia... las que se someten a estudio, explica la genetista, son “aquellas células que nos interesa para hacer el diagnóstico del que se trate”, ahí donde la posible mutación esté provocando el mal.

Como punto de partida, se han incluido ocho grupos de enfermedades, entre las que están los cánceres hematológicos en adultos y niños, las enfermedades raras, farmacogenética, cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio, enfermedades oftalmológicas, enfermedades metabólicas, enfermedades neurológicas y neurológicas. 

El catálogo se irá actualizando de forma periódica hasta integrar un total de 19 subgrupos multidisciplinares, respiratorias, dermatológicas, osteoarticulares, audiológicas, entre otras. La lista es pública, y está disponible en la web del Ministerio de Sanidad.

¿POR QUÉ ESE GRUPO DE 8 ENFERMEDADES PARA EMPEZAR?

Porque el camino ya estaba medio hecho, indica la genetista. En este ocho grupos de enfermedades “sabíamos que estaba más definidos los genes y los tipos de estudios que había que hacer. Era más fácil empezar por estas que ya teníamos un camino pre hecho, porque había más recorrido, y era más sencillo llegar a consensos. Además nos abren el camino y sirven así de entrenamiento para poder abordar lo que no es tan sencillo, lo que es más difícil de poner en marcha. Y por esta razón se hizo así, porque teníamos un poquito más de experiencia en estos casos.”

¿CUANDO SE HACE EL ESTUDIO?

No son para enfermedades comunes. Se puede solicitar la prueba en el momento en el que se detecta la sospecha clínica de que puede haber una enfermedad con base genética importante, “pero hay que tener en consideración también que esté probado que el estudio genético nos puede arrojar luz en la enfermedad y que puede mejorar el curso clínico de la enfermedad. 

Por ejemplo-aclara la doctora Ayuso-en un cáncer de mama si tiene antecedentes, saber si tiene un gen específico que esté mutado puede servir en algunos casos para poner tratamientos específicos, o para realizar una prevención y evitar que aparezca en la otra mama, o en los ovarios, y tomar medidas preventivas para que esto aparezca”. Dependiendo de cuando se establezca la sospecha “así hay que hacer el estudio. En un diagnóstico prenatal, cuanto antes, en un proceso oncohematológico en curso, también cuanto antes, y en el caso de una persona que tiene antecedentes y no está enferma, pues va a depender de la edad en la que puede aparecer la enfermedad y la rapidez con la que tengamos que poner el tratamiento, por ejemplo una hipercolesterolemia familiar, como sabemos que hay tratamientos como las estatinas que cuanto antes se tomen mejor, pues cuanto antes”.

¿A QUÉ PACIENTES?

Las enfermedades de base genética afecta a entre el 6 y el 7% de la población, “y todas estas personas tienen indicación para hacerse el estudio, de entrada a todas estas personas se les va a poder aplicar estos diagnósticos. Al resto de la población, todavía no, porque todavía no hay evidencia científica de que en esos casos vaya a tener utilidad. La capacidad de predicción que tenemos sobre una enfermedad que tenga factores ambientales, nuestros procedimientos genéticos todavía no está muy refinada, pero se irá ampliando”.

Habrá cribados poblacionales, por ejemplo de enfermedades cromosómicas en la gestación, el neonatal y “luego están los estudios farmacogenómicos donde se realiza una prueba antes de un tratamiento para comprobar si necesita un ajuste de dosis o un cambio porque la persona tiene una predisposición genética a metabolizarlo mal”. Además de las enfermedades raras.

Los equipos están integrados por profesionales que se han formado por su cuenta. Sanidad también ha aprobado la creación de especialidad genética para medicina y para laboratorio. “Es muy importante el paso que se ha dado-asegura la especialista- para nosotros el día que se anunció y el día que se publicó en el BOE son dos hitos de gran importancia para los profesionales, pero sobre todo para las personas que requieren estas pruebas”.